Генетика және физиология институтының ғалымдары қазақ популяциясы арасында популяцияға тән генетикалық маркерлерді анықтау арқылы қуық асты безінің обырын уақтылы диагностикалау мүмкіндіктерін зерттеп жатыр. 

Қуық асты безінің қатерлі ісігі (ҚБҚІ) тіркелген жағдайлардың 14,1% және 6,8%-ын құрай отырып, әлемдегі ерлер арасында болатын қатерлі ісіктің екінші түрі және онкологиялық аурулардан болатын өлімнің бесінші себебі болып табылады. 

Қазақстанның онкологиялық қызметінің деректеріне сәйкес, 2021 жылы ҚБҚІ ерлер арасында онкологиялық аурулардан болатын өлім-жітім бойынша үшінші және төртінші орынды иеленді. Қуық асты безінің қатерлі ісігінің генетикасы, атап айтқанда патогендік герминальды мутациялардың ҚБҚІ даму қаупімен байланысы дұрыс зерттелмеген. Қазіргі уақытта әртүрлі популяцияларда, атап айтқанда, қазақ популяциясында осындай генетикалық нұсқалардың спектрі мен жиілігі туралы деректер аз.  

Жобаның идеясы қатерлі ісік қаупімен байланысты популяцияға тән генетикалық маркерлерді және олардың диагностикалық және болжамды биомаркерлермен байланысын анықтау арқылы ҚБҚІ уақтылы диагностикалау тәсілдерін табу болып табылады. Мақсатты SNP генотиптеу және NGS секвенирлеудің заманауи әдістері мүмкіндігінше көп гендерге жаппай параллель скрининг жүргізу үшін құнды және сенімді диагностикалық құралдар болып отыр. Ол ҚБҚІ дамуымен байланысты бірқатар полиморфизмдер мен мутацияларды жылдам және тиімді анықтауға мүмкіндік бермек. 

Жобаның мақсаты – қазақстандық популяцияда қуық асты безінің қатерлі ісігінің дамуымен байланысты гендердің мутациялары мен полиморфизмдеріне кешенді талдау жүргізу және клиникалық маңызды, диагностикалық және болжамдық генетикалық маркерлерді анықтау. 

Жобаның міндеттері:

1. Этникалық және жас ерекшеліктерін ескере отырып, ҚБҚІ пациенттерінің және шартты түрде сау адамдардың үлгісін қалыптастыру. 

2. Қуық асты безінің қатерлі ісігі бар науқастардың және шартты түрде сау еріктілердің генетикалық материалын мақсатты SNP-генотиптеу және NGS-секвенирлеу, содан кейін биоақпараттық талдау жүргізу. 

3. Патогендік мутациялардың пациенттердің клиникалық-морфологиялық сипаттамаларымен байланысын анықтау.

4. Қазақтардың этникалық тобында простата обырының даму қаупі бар зерттелетін полиморфты генетикалық маркерлерге ассоциативті талдау жүргізу.