Руководитель проекта: Жунусова Гульнур Сагиндыковна
Исполнители проекта:
Организация: Республиканское государственное предприятия на праве хозяйственного ведения «Институт генетики и физиологии» Комитета науки Министерства образования и науки Республики Казахстан
Идентифицированы патогенные и условно патогенные варианты генов, участвующих в развитии РМЖ, Проведена их валидация методом Сэнгера. Проведена оценка частоты аллелей и генотипов в этнической группе казахов в сравнении с мировыми данными. Наряду с часто встречающимися вариантами выявлены новые, редкие патогенные варианты, а также фаундерные мутации. Установлена взаимосвязь патогенных вариантов с особенностями клинического проявления заболевания.
