Сформирована экспериментальная выборка с АВМ головного мозга (163 образца), верификация диагноза подтверждена МРТ, собрано 8 образцов тканей. Средний возраст - 39.21±12.75. 19.63 % пациентов имели артериальную гипертензию. У 41.98% пациентов были АВМ с разрывами, у остальных без разрывов. Размер АВМ у 50 % пациентов был в области 3-6 мм и у 50 % более 6 мм, локализация АВМ- темя (38.75%) и височная доля (30.63 %). Статистически значимые различия между группой пациентов и группой контролей по частотам встречаемости аллелей и генотипам были выявлены для полиморфизмов в генах IL1B, IL6 и IL6-AS1, отвечающие за воспалительные процессы; для полиморфизмов в гене MMP9, кодирующий один из ферментов, участвующих в ремоделировании структур внеклеточного матрикса, также для полиморфизма в гене APOE. Таким образом, данные полиморфизмы можно использовать в качестве прогностических факторов риска развития АВМ головного мозга в казахской популяции. Проведенный мета-анализ обнаружил статистически значимую связь между объединенным эффектом минорных аллелей rs1333040 гена CDKN2B-AS1 и спорадической формой АВМ головного мозга. Репликативные исследования на казахской популяции статистической значимости не подтвердили. Биоинформатический анализ полноэкзомного секвенирования образцов крови и ткани выявил редкий вариант g.67884831C>T в гене SIRT1. SIRT-регулируемый сигнальный путь FOXO, влияющий на формирование кровеносных сосудов.