Қазақстан ғылымы
Құжаттама
Анонс
Әлемдегі ғылым
ҰМҒТСО басылымдары
Халықаралық гранттар
Инфографика
БАҚ-тағы мақалалар
Қазақстан ғылымы
Құжаттама
Анонс
Әлемдегі ғылым
ҰМҒТСО басылымдары
Халықаралық гранттар
Инфографика
БАҚ-тағы мақалалар
Кіру
Тіркелу
Жоба туралы
FAQ
Байланыс
KZ
RU
Национальные ресурсы НТИ
«ҰМҒТСО» АҚ көрсететін мемлекеттік қызметтер:
ғылыми қауымдастыққа арналған практикалық ұсыныстар»
толығырақ
Қасым-Жомарт Тоқаев:
«Қазақстан бірте-бірте өңірлік академиялық
және ғылыми-зерттеу хабына айналып келеді»
толығырақ
ҒТА ұлттық қоры
/
ҒЗЖ туралы есептер
Генетический скрининг на некоторые орфанные заболевания с неврологическими проявлениями у детей
Жетекшінің аты-жөні, тегі: Сенбеков М.Т.
Work head: Идрисова Ж.Р.
: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Инвентарлық номер: 0217РК01835
Тіркелген номер: 0115РК00899
негізгі сөздер: орфанные заболевания
Ссылка
Определена распространенность генетических и клинических маркеров следующих орфанных заболеваний с миопатическими миоклоническими проявлениями у детей казахской популяции: спинальные мышечные атрофии; миастения врожденная; митохондриальные нарушения; синдром Лея; ганглиозидоз; врожденные каналопатии с миоклониями.
Баннерлер