Определена распространенность генетических и клинических маркеров следующих орфанных заболеваний с миопатическими миоклоническими проявлениями у детей казахской популяции: спинальные мышечные атрофии; миастения врожденная; митохондриальные нарушения; синдром Лея; ганглиозидоз; врожденные каналопатии с миоклониями.