"Цель работы - изучить генетический ландшафт нарушений ритма сердца у казахстанских пациентов и оценить взаимосвязи генотипа и фенотипа для разработки генетической диагностики. Материал и методы: образцы венозной крови от пациентов с нарушениями ритма сердца, геномная ДНК. Использованы методы выделения геномной ДНК из венозной крови, подготовка ДНК библиотек на основе технологии Haloplex. Результат: За отчетный период был проведен рекрутинг 127 участников исследования - пациентов с наушениями ритма сердца - нарушениями проводимости сердца (атриовентрикулярные блокады I и II типа), синдромом слабости синусового узла, желудочковыми тахикардиями на базе Национального научного кардиохирургического центра. Диагноз верифицировался с использованием клинических и инструментальных методов (ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ и др.). Контрольную группу составят практически здоровые лица, рекрутированные из общей популяции, добровольцы, без признаков сердечно-сосудистых заболеваний в анамнезе и на момент осмотра, сопоставимые по полу, возрасту и этнической принадлежности с группой пациентов. Осуществлен сбор данных у участников исследования путем анкетирования, опроса, заполнения информационных карт. Произведен забор крови. Подготовлена коллекция с разделением компонентов крови (клетки, сыворотка, плазма). Выделена ДНК из крови у 127 участников исследования и сформирована коллекция образцов геномной ДНК. ДНК всех участников исследования охарактеризована качественно и количественно. Создан Биобанк образцов крови и ее компонентов, выделенной ДНК, сформирована электронная база данных. Отработаны протоколы подготовки библиотек для таргетного секвениварония для новых образцов. Дизайн кардиогенетической панели генов кандидатов нарушений ритма сердца и сердечно-сосудистых заболеваний был проведен с использованием программы SureDesign v1.1 на основе технологии таргетного обогащения Haloplex (Agilent Technologies) для последующего секвенирования на платформе Illumina. Апробированы и внедрены методы секвенирования нового поколения на платформе HiSeq; внедрены новые методы секвенирования следующего поколения с использованием платформы HiSeq 2000. В рамках проекта опубликовано 12 тезисов в материалах международных конференций. Подана статья для опубликования в международном журнале. Подготовлен проект статьи для последующего опубликования в журнале, рекомендованном ККСОН МОН РК."