"Объектом исследования будут образцы биоматериала (опухолевая ткань пищевода на разных стадиях развития) от рекрутированных в исследование пациентов с диагнозом рака пищевода. Цель работы заключается в поиске потенциальных генетических биомаркеров для ранней диагностики плоскоклеточного рака пищевода на основе изучения генетической экспресии опухолевой ткани. Методы исследования: в работе будет использован комплекс современных молекулярно-биологических методов исследования, это выделение и характеристика РНК и ДНК, подготовка библиотек, комплексная валидация библиотек, различные биоинформатические методы анализа. Полученные результаты: Рекрутированы в исследование 5 пациентов, согласно критериев включения. Проведен забор биологического материала - опухолевая ткань пищевода. Проведено выделение и характеристика образцов ДНК и РНК из отобранных тканей. На эти же образца тканей проведена подготовка гистологических микропрепаратов с окрашиванием гематоксили-эозином. Подготовлено 5 библиотек для таргетного секвенирования по технологии AmpliSeq Cancer HotSpot v.2. и проведена их валидация с последующим секвенирование на платформе MiSeq/Illumina. По результатам секвенирования двум образцам (NU38, NU48) проведено определение основных генетических вариантов выявленных на основе таргетной панели мутаций. Было выявлено 1инсерция, 1 делеция и 11 CNVs вариантов для образца NU48 и 2 инсерции, 2 делеции и 62 CNVs вариантов для образца NU38, из них встречаются в обоих образцах мутации в генах PDGFRA, KDR, APC, RET, FGFR3 и др. У образца NU38 согласно сравнительному анализу с базой ClinVar выявлено 2 патологические мутации в генах PTPN11(rs121918462) и SMAD4 (rs377767332). Мутации в указанных генах характерны для плоскоклеточного рака пищевода. В рамках проекта подготовлено 3 тезиса для публикации в материалах зарубежных и республиканских конференций, 1 из них опубликован, 2 в печати. Подготовлен и представлен постерный доклад для участия в международной конференции (приложение В). Таким образом, поставленные задачи на 2018 год в рамках календарного плана к договору были выполнены в полном объеме."