Изучены молекулярно-генетические особенности этиопатогенеза. Разработаны современные методы комплексной ранней диагностики и оценки эффективности лечения больных фенилкетонурией для снижения детской заболеваемости, смертности и инвалидности в Республике Казахстан. В программе неонатального скрининга в РК за период с 2007 г. по 2012 г. проскринировано 1107646 новорожденных. Средний охват генетического скрининга новорожденных составил 55.5%.