Изучены образцы венозной крови пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания и сухие пятна крови новорожденных с подозрением на лизосомные болезни накопления. Проведен подбор праймеров для диагностики нервно-мышечной патологии, отработаны условия проведения ПЦР, разработан метод тандемной масс-спектрометрии диагностики орфанных заболеваний и сухих пятен крови.
