Разработка тест-систем для скрининга наследственных заболеваний
Жетекшінің аты-жөні, тегі: К.Т.Момыналиев
Work head: С.Е.Рахимова
: Нац. центр биотехнол. РК
Инвентарлық номер: 0211РК00269
Тіркелген номер: 0110РК00013
негізгі сөздер: Диагностические тест-системы, Муковисцидоз, Адреногенитальный синдром, Мутации генов, Полимеразная цепная реакция,
Проведен информационный анализ спектра мутаций в разных популяциях. Подобраны специфические праймеры для амплификации и детекции мутаций в генах CFTR, PAH, CYP21, AGAT, HD, MDD. Отработаны условия ПЦР анализа экзонов CFTR, PAH, CYP21, AGAT, HD, MDD генов. Среди больных муковисцидозом выявлены фенотипически значимые мутации Е(632)Х (14,3 %), F(631)SE(770)K (11,4 %), R(531)X (8,6 %), S(1292)L (5,7 %). Наиболее распространенная в мире и европейской популяции del508F встречается в казахской популяции с частотой 19,4 %. В выборке больных адреногенитальным синдромом выявлены клинически значимые мутации Р(31)L, D(184)E (92,3 %), I(173)N и R(357)W (61,9-69 %).
