С.Д.Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінің профессоры, м.ғ.д. А.А. Нұрбекова қазақ популяциясындағы моногенді қант диабетіне диагностика жасауды жетілдірді және бета-жасушалы генетикалық ақауларға молекулалық сараптама жасады.
HNF1A, HNF4A, GCK, PDX1 гендерінің кодталған бөлігінің секверленуінің қорытындысы алынды. HNF1A генінің кодталған бөлігі rs2464196 полиморфизмі алынды, қалған барлық полиморфизмдер кодталмаған бөліктерде (интронах) орналасқан. Осыған дейін әдебиетте сипатталмаған 12 мутация: HNF4A (Arg213Ser, Ser138Asn, Ser366Asn) генінде – 3, GCK (Met252Ile, Tyr233X Asp263Val, His141Gln) генінде – 4, PDX (Pro32Leu, Trp134Gly, Asp206Glu, His106Asn, Glu105Ala) генінде – 5 мутация анықталды. Алғаш рет HNF1A генінің 2 мутация p.Q170E және p.R171Q СД типтегі MODY 3-тің моногенді отбасылы формасы белгілі болды.
Жоба нәтижесі бойынша «Моногенді қант диабетін емдеу және диагностика жасау» №7 қалалық клиникалық ауруханасында, Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университетінде, ҚР эндокринолог-дәрігерлер Ассоциациясында енгізілді.
Жобаның тәжірибелік маңызы балалардың өмірге келген алғашқы жылында 1 типтегі СД және СД нәрестелік дифференциалды диагностика жүргізілуі зерттеу нәтижесін көрсетеді, KCJN11 геніндегі гетерозиготты белсенді мутациялар анықталған жағдайда транзиторлы сипаттағы нәрестелік СД-ні инсулинмен емдеуді болдырмауға болады.

«ҰМҒТСО» АҚ
Қоғаммен байланыс бөлімі