Исследование генетических маркеров риска рака предстательной железы в этнической группе казахов
Учёные Института генетики и физиологии исследуют возможности своевременной диагностики рака предстательной железы путем выявления популяционно-специфических генетических маркеров среди казахской популяции.
Рак предстательной железы (РПЖ) является вторым по заболеваемости типом злокачественного новообразования и пятой причиной смертности от онкологических заболеваний у мужчин в мире, составляя 14,1% и 6,8% зарегистрированных случаев, соответственно.
Согласно данным онкологической службы Казахстана, в 2021 году РПЖ занимал третье место по заболеваемости и четвертое место по смертности от онкологических заболеваний среди мужчин. Генетика рака предстательной железы, в частности связь патогенных герминальных мутаций с риском развития РПЖ недостаточно изучены. В настоящее время имеется мало данных о спектре и частоте встречаемости таких генетических вариантов в различных популяциях, и в казахской популяции, в частности.
Идея проекта заключается в поиске подходов к своевременной диагностике РПЖ путем выявления популяционно-специфических генетических маркеров, связанных с риском развития рака, и их ассоциации с диагностическими и прогностическими биомаркерами. Современные методы таргетного SNP-генотипирования и NGS-секвенирования являются ценными и надежными диагностическими инструментами для проведения массивного параллельного скрининга, как можно большего количества генов, что позволит быстро и эффективно выявить ряд полиморфизмов и мутаций, ассоциированных с развитием РПЖ.
Цель проекта: — Провести комплексный анализ мутаций и полиморфизмов генов, ассоциированных с развитием рака предстательной железы в казахстанской популяции и определить клинически значимые, диагностические и прогностические генетические маркеры.
Задачи проекта:
1. Сформировать выборку пациентов с РПЖ и условно здоровых людей, с учетом этнической принадлежности и возраста.
2. Провести таргетное SNP-генотипирование и NGS-секвенинрование генетического материала пациентов с раком предстательной железы и условно здоровых добровольцев, с последующим биоинформационным анализом.
3. Определить ассоциации патогенных мутаций с клинико-морфологическими характеристиками больных.
4. Провести ассоциативный анализ исследуемых полиморфных генетических маркеров с риском развития рака предстательной железы в этнической группе казахов.
Научный проект: AP19680315 «Изучение клинико-генетических аспектов развития рака предстательной железы в казахстанской популяции на основе таргетного ДНК-типирования и секвенирования»
Руководитель проекта Жунусова Г.С., PhD
